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Libellé préféré : adenine phosphoribosyltransferase;

Définition du MeSH : Enzyme catalysant la formation de l'AMP et du phosphoribosylpyrophosphate. Elle peut agir en tant qu'enzyme de récupération pour la réutilisation de l'adénine dans les acides nucléiques. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : adénine phosphoribosyltransférase;

Synonyme MeSH : AMP pyrophosphorylase;

substance (CISMeF) : O;

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Enzyme catalysant la formation de l'AMP et du phosphoribosylpyrophosphate. Elle peut agir en tant qu'enzyme de récupération pour la réutilisation de l'adénine dans les acides nucléiques. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=976
Le déficit en adénosine phosphoribosyltransférase (APRT) est une maladie rare autosomique récessive, caractérisée par la formation et la surexcrétion de 2,8-dihydroxyadénine (2,8-DHA) dans l'urine, causant une urolithiase et une néphropathie cristalline.
2012
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Orphanet
France
français
guide ressources
maladies rares
adenine phosphoribosyltransferase
déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
signes et symptômes
urolithiase
urolithiase
information scientifique et technique

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Courriel
27/11/2016


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