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Libellé préféré : acrocéphalosyndactylie;

Définition du MeSH : Craniosténose caractérisée par une acrocéphalie et une syndactylie, probablement dominante autosomale et habituellement due à une nouvelle mutation. (Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : acro-céphalo-syndactylie; ACPS; syndrome de Kurczynski-Casperson; ACPS 5; acrocéphalosyndactylie de type 5; acrocéphalosyndactylie de type V; syndrome de noack; ACPS 1; acrocéphalosyndactylie d'Apert; acrocéphalosyndactylie de type 1; acrocéphalosyndactylie de type I; ACPS 3; acrocéphalosyndactylie de type 3; acrocéphalosyndactylie de type III; syndrome de chotzen; ACPS 2; acrocéphalosyndactylie de type 2; acrocéphalosyndactylie de type II;

Hyponyme MeSH : Acro-céphalo-syndactylie de type I; Acro-céphalo-syndactylie de type 5; Acrocéphalosyndactylie type V; Acro-céphalo-syndactylie d'Apert; Acro-céphalo-syndactylie de type V; Acro-céphalo-syndactylie de type 1; Acrocéphalosyndactylie type 1; acro-céphalo-syndactylie de type 3; acro-céphalo-syndactylie de type III; acrocéphalosyndactylie type 3; Syndrome d'Apert; Syndrome de Pfeiffer; Syndrome de Saethre-Chotzen; maladie d'Apert-Crouzon;

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Craniosténose caractérisée par une acrocéphalie et une syndactylie, probablement dominante autosomale et habituellement due à une nouvelle mutation. (Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
Pfeiffer-Palm-Teller, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2871
Orphanet
France
information scientifique et technique
acrocéphalosyndactylie
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer

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N3-TITRE
Surdité - nanisme pituitaire - Winkelman-Bethge-Pfeiffer, syndrome de
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Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité
surdité
nanisme hypophysaire
surdite
syndrome de Winkelmann-Bethge-Pfeiffer
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer
surdite
acrocéphalosyndactylie

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N2-AUTOINDEXEE
Acro-céphalo-syndactylie type 2 (ACPS 2) - Carpenter, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65759
Orphanet
France
information scientifique et technique
Acrocéphalosyndactylie
syndrome
acrocéphalosyndactylie
Syndactylie type 2
syndactylie type 2

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N1-VALIDE
Syndrome d'Apert
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=87
Le syndrome d'Apert est une malformation majeure, associant une facio-craniosténose et des syndactylies osseuses et membranaires des quatre extrémités.
2011
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Orphanet
France
français
acrocéphalosyndactylie
signes et symptômes
acrocéphalosyndactylie
maladies rares
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Pfeiffer type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93260
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
acrocéphalosyndactylie
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Pfeiffer type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93259
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
acrocéphalosyndactylie
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Pfeiffer type 1
Syndrome de Pfeiffer classique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93258
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
acrocéphalosyndactylie
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer

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N1-VALIDE
Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=380
description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projet de recherche
2008
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N
Orphanet
France
français
signes et symptômes
maladies rares
maladies rares
maladies rares
syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
acrocéphalosyndactylie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Craniosynostose - cardiopathie - déficit intellectuel
Synonymes Cardio-cranien, syndrome, type Pfeiffer Craniosynostose - cardiopathie - retard mental Crâniosténose sagittale - cardiopathie congénitale - déficit intellectuel - ankylose mandibulaire Pfeiffer-Singer-Zschiesche, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2872
Le syndrome cardio-crânien de Pfeiffer est une affection extrêmement rare décrite chez moins de dix patients dans le monde et caractérisée par une cardiopathie congénitale, une crâniosynostose sagittale et un retard de développement sévère (retard de croissance et déficit intellectuel)...
2006
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N
Orphanet
France
français
acrocéphalosyndactylie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Pfeiffer
Synonymes : ACS 5 ; Acro-céphalo-syndactylie type 5
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=710
Le syndrome de Pfeiffer est un syndrome rare, à transmission autosomique dominante, associant une craniosténose, des pouces et des gros orteils élargis et déviés, et une syndactylie partielle des mains et des pieds ...
2006
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N
Orphanet
France
français
acrocéphalosyndactylie
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer
maladies rares
acrocéphalosyndactylie type Pfeiffer
signes et symptômes
acrocéphalosyndactylie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Saethre-Chotzen
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=794
Le syndrome de Saethre-Chotzen est une craniosténose héréditaire caractérisée par une fusion prématurée des sutures crâniennes et des anomalies des membres.
2005
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Orphanet
France
français
acrocéphalosyndactylie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Sakati-Nyhan
Synonyme(s) : ACPS - hypoplasie des membres inférieus, ACPS III, acro-céphalo-polysyndactylie type 3, syndrome de Sakati, syndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3128
Le syndrome de Sakati-Nyhan est un syndrome très rare appartenant au groupe des acrocéphalopolysyndactylies (ACPS) ...
2005
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N
Orphanet
France
français
acrocéphalosyndactylie
syndrome de Sakati
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Saethre-Chotzen
Synonymes : ACS 3 ; Acro-céphalo-syndactylie type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=794
Le syndrome de Saethre-Chotzen est une craniosténose héréditaire caractérisée par une fusion prématurée des sutures crâniennes et des anomalies des membres. Les signes cliniques les plus fréquents chez plus d'un tiers des patients incluent : synostose coronale, brachycéphalie, implantation basse des cheveux, asymétrie faciale, hypertélorisme, élargissement des gros orteils, et clinodactylie...
2004
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
acrocéphalosyndactylie
maladies rares
signes et symptômes
acrocéphalosyndactylie

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N1-SUPERVISEE
Acro-céphalo-syndactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=946
Les acrocéphalosyndactylies représentent un groupe de syndromes polymalformatifs comprenant au minimum une acrocéphalie et une syndactylie. L'acrocéphalie est liée à une craniosynostose avec soudure prématurée plus ou moins complète des sutures coronales et sagittale, aboutissant à un crâne déformé en hauteur avec un occiput plat...
2004
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Orphanet
France
français
acrocéphalosyndactylie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Saethre-Chotzen
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3106
Le syndrome de Saethre-Chotzen est une craniosténose héréditaire caractérisée par une fusion prématurée des sutures crâniennes et des anomalies des membres.
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Orphanet
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français
information scientifique et technique
Syndrome de Saethre-Chotzen
acrocéphalosyndactylie

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Courriel
27/11/2016


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