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Libellé préféré : acidémie propionique;

Synonyme MeSH : Déficit en propionyl-CoA carboxylase; Glycinémie cétosique;

Hyponyme MeSH : Acidurie propionique;

Hyponyme CISMeF : acidurie propionique;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Acidémie propionique
http://www.medicalistes.org/acidemiepropionique
Cette liste est réservée aux personnes concernées, de près ou de loin, par l'Acidémie Propionique. C'est-à-dire les patients bien évidemment, leur famille, leurs proches
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N
Médicalistes
Brest
France
français
Methylmalonyl-CoA decarboxylase
maladies rares
maladies métaboliques
propionates
acide propionique
acidémie propionique
propionates
forum et liste de diffusion patients

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N1-VALIDE
Acidémie propionique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35
L'acidémie propionique est liée à un déficit en propionyl-CoA-carboxylase. Cliniquement, la maladie très proche de l'acidurie méthylmalonique, débute le plus souvent en période néonatale par un coma acidocétosique avec hyperammoniémie, leucothrombopénie et convulsions...
2004
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
acidémie propionique

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Courriel
29/11/2016


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