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Libellé préféré : acide mévalonique;

Synonyme CISMeF : Mévalonique, acide;

Synonyme MeSH : acide 3,5-dihydroxy-3-méthyl-valérique; acide 3,5-dihydroxy-3-méthylvalérique;

Hyponyme MeSH : Mévalonate;

substance (CISMeF) : O;

UNII : S5UOB36OCZ;

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N1-SUPERVISEE
Acidurie mévalonique - Mévalonate kinase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=29
L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol...
false
N
Orphanet
France
français
acide mévalonique
maladies rares
signes et symptômes
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
déficit en mévalonate kinase
déficit en mévalonate kinase
mévalonate kinase
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
information scientifique et technique

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Courriel
09/12/2016


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