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Libellé préféré : acide méthyl-malonique;

Définition du MeSH : Dérivé de l'acide malonique qui est un intermédiaire essentiel dans le métabolisme des lipides et des protéines. Des anomalies dans son métabolisme entraînent une acidurie. Ce désordre métabolique est dû au blocage de la réaction enzymatique transformant le methylmalonyl CoA en succinyl CoA.. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Méthylmalonique, acide; Acidurie méthylmalonique;

Synonyme MeSH : acide méthylmalonique;

substance (CISMeF) : O;

UNII : 8LL8S712J7;

Codes EINECS : 208-219-5;

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Dérivé de l'acide malonique qui est un intermédiaire essentiel dans le métabolisme des lipides et des protéines. Des anomalies dans son métabolisme entraînent une acidurie. Ce désordre métabolique est dû au blocage de la réaction enzymatique transformant le methylmalonyl CoA en succinyl CoA.. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=28
L'acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 (AMS) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des comas acidocétosiques fréquents et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, elle répond à la vitamine B12. Elle se divise en trois types: cblA, cblB et cblD-variante 2 (cblDv2).
2012
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
acide méthyl-malonique

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N1-VALIDE
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=17
Les acidoses lactiques congénitales sont définies par une acidose métabolique due à l'accumulation d'acide lactique dans le sang. Les déficits de l'une quelconque des nombreuses étapes enzymatiques qui assurent l'utilisation du pyruvate dans la cellule (pyruvate translocase, pyruvate déshydrogénase, pyruvate carboxylase, enzymes du cycle de Krebs, complexes de la chaîne respiratoire...) entraînent une accumulation de pyruvate et de lactate...
2006
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
acidose lactique
acidose lactique
enfant
maladies rares
acidose lactique congénitale infantile
signes et symptômes
acide méthyl-malonique

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Courriel
26/11/2016


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