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Libellé préféré : acide formimino-glutamique;

Définition du MeSH : Mesure de cet acide dans les urines après administration orale d'histidine. Cette mesure sert de test diagnostique pour rechercher une carence en folates et uneémie mégalolastique liée à la grossesse. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : acide n-(iminomethyl)-l-glutamique;

Synonyme MeSH : FIGLU; acide formiminoglutamique;

substance (CISMeF) : O;

Codes EINECS : 212-439-7;

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Mesure de cet acide dans les urines après administration orale d'histidine. Cette mesure sert de test diagnostique pour rechercher une carence en folates et uneémie mégalolastique liée à la grossesse. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Acidurie formimino-glutamique
Synonyme(s) : Déficit en FTCD ; Déficit en formiminotransférase cyclodéaminase ; Déficit en glutamate formiminotransférase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=51208
L'acidurie formimino-glutamique se caractérise, dans sa forme modérée, par un léger retard du développement et une concentration élevée de formiminoglutamate (FIGLU) dans les urines, en absence d'administration d'histidine...
2006
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
glutamate formimidoyltransferase
maladies métaboliques
acide formimino-glutamique
syndrome d'Arakawa 1
erreurs innées du métabolisme
hyperhomocystéinémie
information scientifique et technique

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Courriel
08/12/2016


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