CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : achondroplasie;

Définition du MeSH : Maladie autosomique dominante qui est la forme la plus fréquente de nanisme à membres courts. Les individus affectés présentent une petite taille provoquée par le racourcissement des membres, un faciès caractéristique avec une bosse frontale et une hypoplasie à mi-visage, une lordose lombaire exagérée, une limitation d'extension du coude, un varum du genou, et une main en trident. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : parrot, maladie; achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans; dysplasie de type SADDAN; SADDAN;

Synonyme MeSH : chondrodystrophie foetale; maladie de parrot; nanisme achondroplasique;

Terme MeSH Related : Achondroplasie sévère - retard de développement - acanthosis nigricans;

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :

Maladie autosomique dominante qui est la forme la plus fréquente de nanisme à membres courts. Les individus affectés présentent une petite taille provoquée par le racourcissement des membres, un faciès caractéristique avec une bosse frontale et une hypoplasie à mi-visage, une lordose lombaire exagérée, une limitation d'extension du coude, un varum du genou, et une main en trident. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Achondroplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=15
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/Achondroplasie_FR_fr_HAN_ORPHA15.pdf
L'achondroplasie est la forme la plus courante de chondrodysplasie. Elle se manifeste par une rhizomélie, une hyperlordose, une brachydactylie et une macrocéphalie avec front proéminent et hypoplasie de la partie moyenne du visage.
2016
false
false
false
Orphanet
France
français
personnes handicapées
information scientifique et technique
achondroplasie
signes et symptômes

---
N1-VALIDE
Achondroplasie
http://www.medicalistes.org/spip/article359.html
Une liste de discussion, c'est un groupe de personnes qui discutent, par email d'un sujet qui les intéresse, l'Achondroplasie, dans notre cas. Imaginez deux personnes correspondant par email au sujet de leurs problèmes, de leur expérience, de leurs craintes, de leur vie. La liste Achondroplasie, c'est un peu cela, sauf que le dialogue se transforme en polylogue, car ce ne sont plus deux personnes qui s'écrivent, mais tout un ensemble de gens...
false
N
Médicalistes
Brest
France
français
achondroplasie
forum et liste de diffusion patients

---
N1-SUPERVISEE
Achondroplasie - déficit immunitaire combiné sévère
Synonymes : Achondroplasie - agammaglobulinémie type suisse ; Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=935
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
achondroplasie et agammaglobulinémie type suisse
achondroplasie
agammaglobulinémie

---
N1-VALIDE
Hypochondroplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=429
L'hypochondrodysplasie est caractérisée par une petite taille disproportionnée, une lordose lombaire modérée et une limitation à l'extension des articulations des coudes.
2008
false
true
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
achondroplasie

---
N1-VALIDE
Achondroplasie ou petite taille
http://www.tousalecole.fr/content/achondroplasie-ou-petite-taille
description, aspect génétique, symptômes, conséquences, traitement, précautions à prendre, améliorations possible de la vie scolaire, avenir
2004
false
false
false
Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
enfant
achondroplasie
achondroplasie
signes et symptômes
achondroplasie
intégration scolaire enfants handicapés
achondroplasie
information patient et grand public
association patients

---
Courriel
02/12/2016


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.