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Libellé préféré : abêtalipoprotéinémie;

Définition du MeSH : perturbation héréditaire du métabolisme lipidique caractérisée par la quasi-absence d'apolipoprotéines B et de bêtalipoprotéines dans le plasma. La protéine microsomale de transfert des triglycérides est déficitaire ou absente dans les entérocytes. Les résultats cliniques et de laboratoire incluent acanthocytose, hypocholestérolémie, neuropathie périphérique, dégénération de colonne postérieure, ataxie et stéatorrhée. Les capacités intellectuelles peuvent aussi être diminuées. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : déficit en bêtalipoprotéine; déficit en apolipoprotéine B; Anémie hémolytique constitutionnelle due à une acanthocytose;

Synonyme MeSH : Déficit en transporteur microsomique des triglycérides; Maladie de Bassen-Kornzweig; Déficit en protéine microsomique de transfert de triglycérides; Déficit en MTP; Déficit en transporteur microsomal des triglycérides; Acanthocytose; déficit en protéine microsomale de transfert des triglycérides; maladie du déficit en protéine microsomale de transfert des triglycérides; syndrome de Bassen-Kornzweig;

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perturbation héréditaire du métabolisme lipidique caractérisée par la quasi-absence d'apolipoprotéines B et de bêtalipoprotéines dans le plasma. La protéine microsomale de transfert des triglycérides est déficitaire ou absente dans les entérocytes. Les résultats cliniques et de laboratoire incluent acanthocytose, hypocholestérolémie, neuropathie périphérique, dégénération de colonne postérieure, ataxie et stéatorrhée. Les capacités intellectuelles peuvent aussi être diminuées. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
HARP syndrome
Hypoprébétalipoprotéinémie - acanthocytose - rétinite pigmentaire - dégénérescence du globus pallidus;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157855
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
rétinite pigmentaire
abêtalipoprotéinémie
Hypoprébétalipoprotéinémie - acanthocytose - rétinite pigmentaire - dégénérescence du globus pallidus
hypolipoprotéinémies
Hypoprébêtalipoprotéinémie

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N1-VALIDE
Abêtalipoprotéinémie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=14
L'abêtalipoprotéinémie / hypobêtalipoprotéinémie sévère précoce est une forme sévère d'hypobêtalipoprotéinémie familiale (HBLF ; voir ce terme) caractérisée par une baisse permanente, sous le seuil du 5ème percentile de la population, du taux d'apolipoprotéine B (ApoB) et de cholestérol LDL et par un retard de croissance, une malabsorption, une hépatomégalie et des manifestations neurologiques ou neuromusculaires.
2009
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Orphanet
France
français
abêtalipoprotéinémie
information scientifique et technique

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Courriel
01/12/2016


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