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Libellé préféré : aberrations des chromosomes sexuels;

Définition du MeSH : Structure ou nombre anormal de chromosomes sexuels. De nombreuses aberrations, mais pas la totalité d'entre elles, sont la cause de troubles liés aux chromosomes sexuels. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : aberrations chromosomes sexuels;

Synonyme MeSH : Aberrations gonosomiques; Anomalies des gonosomes; Anomalies gonosomiques; aberrations des gonosomes; anomalies des chromosomes sexuels;

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Structure ou nombre anormal de chromosomes sexuels. De nombreuses aberrations, mais pas la totalité d'entre elles, sont la cause de troubles liés aux chromosomes sexuels. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Pentasomie X
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/Pentasomie_X%20QFN.pdf
La pentasomie X est un état chromosomique très rare caractérisé par la présence de 3 chromosomes X supplémentaires, soit 5 chromosomes X au total. Bien que les filles avec une pentasomie X partagent des traits communs, les conséquences de ces chromosomes X supplémentaires peuvent être très variables. Parfois, le retentissement est très modéré, tandis que pour d'autres filles, il existe des répercussions plus importantes sur leur vie et celle de leur famille.
2014
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
aberrations des chromosomes sexuels
aneuploïdie
chromosomes X humains
maladies liées aux chromosomes sexuels
Syndrome 49,XXXXX

---
N1-VALIDE
XXXY syndrome
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/XXXY_syndrome_French%20FTNW.pdf
Le syndrome XXXY est une anomalie chromosomique qui touche seulement les hommes. Il est rare et il y a peu d'information spécifique disponible. Les individus atteints peuvent avoir un large spectre de caractéristiques sur le plan physique, du développement et du comportement ; la sévérité est variable. Les thérapies paramédicales comme la kinésithérapie et l'orthophonie, des projets éducatifs individuels et un soutien dans les apprentissages permettent d'améliorer les capacités des personnes atteintes du syndrome.
2011
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false
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
syndrome de l'xxxy
aberrations des chromosomes sexuels

---
N1-SUPERVISEE
Duplication xq - Trisomie xq
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1762
Les duplications distales Xq correspondent à des anomalies chromosomiques impliquant le bras long du chromosome X (Xq). Les manifestations cliniques sont très variables et dépendent du sexe du patient et des gènes contenus dans le segment dupliqué. La prévalence des duplications Xq est inconnue. Environ 40 cas de disomie fonctionnelle Xq28 due à des remaniements visibles en cytogénétique, et environ 50 cas de duplications cryptiques impliquant le gène MECP2 ont été rapportés (déficit intellectuel - paraplégie spastique progressive, lié à l'X ; voir ce terme).
2009
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Orphanet
France
aberrations des chromosomes sexuels
chromosomes X humains
maladies liées aux chromosomes sexuels
foetus
nourrisson
information scientifique et technique
trisomie
syndrome de duplication Xq

---
N1-VALIDE
Tetrasomie X
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/Tetrasomie_X%20FTNP.pdf
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/Tetrasomie_X%20FTNW.pdf
La tétrasomie X est également connue sous le nom de syndrome XXXX, tétra X, quadruple X ou 48, XXXX. Elle n'affecte que les filles.
2006
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
aberrations des chromosomes sexuels
Déficience intellectuelle
malformations crâniofaciales
tétrasomie X

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Courriel
03/12/2016


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