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Libellé préféré : aberrations des chromosomes;

Définition du MeSH : nombre incorrect ou structure anormale des chromosomes. Beaucoup d'aberrations chromosomiques, mais pas toutes, sont la cause des em anomalies chromosomiques /em . [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Aberrations chromosomiques autosomiques;

Synonyme MeSH : Anomalies cytogénétiques; Aberrations cytogénétiques; Anomalies chromosomiques; Anomalies des chromosomes; aberrations chromosomiques; aberrations autosomiques; aberrations des autosomes; anomalies autosomiques;

Hyponyme MeSH : Anomalies des autosomes;

Société canadienne du cancer : http://info.cancer.ca/f/glossary/A/Anomalie_chromosomique_.htm;

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nombre incorrect ou structure anormale des chromosomes. Beaucoup d'aberrations chromosomiques, mais pas toutes, sont la cause des em anomalies chromosomiques /em . [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Recommandations de l'ACLF pour le dépistage non invasif des anomalies chromosomiques foetales - Version 1
http://www.eaclf.org/docs/recommandation-ACLF_DPNI-V1.pdf
L’objectif principal de ce document est de préciser - les particularités techniques du DPNI avec ses avantages et ses limites (p3) , - les anomalies chromosomiques recherchées (p5) , - les indications du DPNI (p7) , - qu’il s’agit d’un test de dépistage (p9) , - le parcours de soin dans lequel le DPNI devrait s’inscrire (p9) , - les modalités du compte - rendu des résultats (p11) , - les aspects éthiques de ce nouveau dépistage anténatal (p12
2015
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ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
français
recommandation pour la pratique clinique
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
syndrome de Down
aneuploïdie

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N3-TITRE
Myélodysplasique, syndrome, associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=86841
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndromes myélodysplasiques
aberrations des chromosomes
chromosomes humains 1-3

---
N3-AUTOINDEXEE
Embryogénèse - Aberrations chromosomiques et géniques
module 11
http://www.embryology.ch/francais/kchromaber/planmodchromaber.html
Embryology.ch
Suisse
cours
chromosomes humains de la paire 11
réseaux de régulation génique
aberrations des chromosomes
développement embryonnaire

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N1-VALIDE
Malformations congenitales et anomalies chromosomiques
http://invs.santepubliquefrance.fr/fr/Dossiers-thematiques/Maladies-chroniques-et-traumatismes/Malformations-congenitales-et-anomalies-chromosomiques
Ce dossier thématique consacré aux malformations congénitales présente les données des sept registres de malformations congénitales français. Il donne une estimation, au niveau national, du nombre de cas de nouveau-nés présentant une ou plusieurs malformations et du nombre de nouveau-nés présentant l'une des 21 anomalies congénitales majeures. Ces anomalies majeures ont été sélectionnées selon des critères de gravité, de fréquence et de possibilité de prévention ou de dépistage prénatal. Les données sont ensuite détaillées par registre pour chaque anomalie. Ce dossier thématique a été réalisé par l'unité santé périnatale de l'Institut de veille sanitaire, en collaboration avec les registres de malformations congénitales
2014
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N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
français
information scientifique et technique
malformations
aberrations des chromosomes
France
malformations
surveillance de la population
prévalence

---
N3-AUTOINDEXEE
Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques
http://www.medecine.uhp-nancy.fr/pages/1er_cycle/cours/p2/genetique/mecanismes_formation_anomalies.pdf
1er cycle / licence
Université Virtuelle de la Faculté de Médecine de Nancy
Nancy
France
cours
mécanique
aberrations des chromosomes

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N1-VALIDE
Délétions 1q4 : depuis 1q42 jusqu'à 1qter
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/1q4%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Pourquoi cela s'est-il produit ? - Cela peut-il arriver de nouveau ? - Qu'est-ce qu'une délétion 1q4 ? - Développement - Problèmes médicaux.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
délétion de séquence
délétion du chromosome 1q43-Q44
développement de l'enfant
aberrations des chromosomes
délétion du chromosome 1q43-Q44
malformations multiples
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 1
Déficience intellectuelle

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N1-VALIDE
Anomalies du chromosome 11q
http://www.medicalistes.org/11q
les aspects médicaux, le comportement et les troubles de l'apprentissage, la communication, les spécialistes en génétique, les modes de prise en charge, l'éducation, les problèmes familiaux, les sources d'information
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N
France
français
personnes handicapées
chromosomes humains de la paire 11
maladies chromosomiques
aberrations des chromosomes
forum et liste de diffusion patients

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de microduplication 15q11q13
Synonymes : Dup(15)(q11q13) ; Syndrome de duplication 15q11-q13 ; Syndrome de duplication 15q11q13 ; Syndrome de microduplication 15q11-q13 ; Trisomie 15q11-q13 ; Trisomie 15q11q13
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238446
Le syndrome de microduplication 15q11-q13 (dup15q11-q13), se caractérise par des troubles du comportement et/ou hypotonie, déficit cognitif, retard du langage et épilepsie. La prévalence est inconnue. Environ 30 cas de syndrome d'origine maternelle ont été rapportés. Il se manifeste dès la petite enfance par des troubles du développement en particulier du langage, une hypotonie, une épilepsie volontiers rebelle, des troubles comportementaux parfois du spectre autistique (TSA), une dysmorphie faciale discrète, inconstante (macrocéphalie, fentes palpébrales obliques en bas et dehors, épicanthus, visage inexpressif, clinodactylie, syndactylie), et une petite taille.
2011
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Orphanet
France
Syndrome de microduplication 15q11q13
duplication du chromosome 15q11-q13
chromosomes humains de la paire 15
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
aberrations des chromosomes

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N3-AUTOINDEXEE
Anomalies chromosomiques apparemment équilibrées et phénotype anormal
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/BalancedRearAbnorFrID30071FS.html
2009
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
cours
aberrations des chromosomes
phénotype
équilibre postural

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N1-SUPERVISEE
Pronostic de la leucémie lymphoïde chronique : mise au point sur les facteurs biologiques récents
http://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/3F/20/resume.md
Les formes précoces de leucémie lymphoïde chronique (LLC), qui sont les plus fréquentes au diagnostic à l'heure actuelle, présentent un pronostic individuel extrêmement variable, certains patients restant stables durant des années, alors que d'autres évoluent plus ou moins rapidement vers des formes agressives de la maladie. L'évaluation du pronostic individuel des formes précoces de LLC est donc un défi pour les cliniciens \; bien que les stades clinico-hématologiques restent le fondement de l'évaluation, de nombreux marqueurs biologiques apportent des informations indépendantes sur le pronostic des patients. Il est d'usage de distinguer les facteurs classiques du pronostic, décrits au cours des années 1980, et les facteurs récents, décrits à partir de la fin des années 1990, dont certains sont largement validés, tandis que pour d'autres des investigations supplémentaires restent nécessaires pour en confirmer l'impact pronostique. Nous proposons de détailler dans cette revue ces nouveaux facteurs du pronostic des LLC, notamment les différents marqueurs sériques, les anomalies cytogénétiques des lymphocytes pathologiques, le statut mutationnel des gènes des immunoglobulines (IgVH), l'expression de CD38 et l'expression de ZAP-70.
2008
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
pronostic
diagnostic précoce
aberrations des chromosomes
leucémie chronique lymphocytaire à cellules B
article de périodique

---
N1-SUPERVISEE
Anomalies chromosomiques de l'ovocyte humain : formation, étiologie et détection
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtm/e-docs/00/04/39/B5/resume.md
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtm/e-docs/00/04/39/B5/article.md?type=text.html
L'analyse chromosomique des ovocytes matures est une source d'informations essentielles pour l'étude de la formation et de l'étiologie des anomalies chromosomiques dans l'espèce humaine. Durant les 40 dernières années, ce domaine d'investigation n'a jamais cessé de progresser au gré des innovations technologiques
2007
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
ovocytes
humains
aberrations des chromosomes
article de périodique

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N1-VALIDE
Idic 15
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/15%20Idic%2015%20French%20QFN.pdf
L'idic 15 est une anomalie chromosomique très rare dans laquelle les personnes ont trop de matériel génétique, généralement dans l'ensemble de leurs cellules. En plus des 46 chromosomes que chacun possède, ils ont un petit chromosome supplémentaire qui dérive du chromosome 15.
2007
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
chromosomes humains de la paire 15
aberrations des chromosomes
maladies chromosomiques
Duplication/inversion 15q11

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N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Aspects cliniques des anomalies des autosomes hors trisomie 21
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique20/site/html/
anomalies de nombre (trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d'Edward) et trisomie 13 (syndrome de Patau) ; anomalies de structure (syndromes délétionnels et microdélétionnels)
2007
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
génétique médicale
aberrations des chromosomes
aberrations des chromosomes
cours

---
N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Diagnostic prénatal des maladies génétiques
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique22/site/html/
les indications (risque prévisible avant tout début de grossesse, risque imprévisible : mais indication au décours de la grossesse), les prélèvements
2007
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
aberrations des chromosomes
génétique médicale
cours

---
N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Altérations chromosomiques dans les tumeurs solides
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique24/site/html/
méthodes d'étude, les variétés d'altérations chromosomiques, marqueur chromosomique tumoral spécifique et intérêt clinique, marqueurs chromosomiques d'amplifications géniques, intérêt clinique, conséquences géniques des altérations chromosomiques
2007
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
génétique médicale
aberrations des chromosomes
tumeurs
cours

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N3-AUTOINDEXEE
Le diagnostic prénatal rapide des anomalies chromosomiques : du FISH à la QF-PCR
http://revmed.ch/rms/2005/RMS-11/30026
2005
article de périodique
réaction de polymérisation en chaîne
technique FISH
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal

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N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_19/site/html/
anomalies de nombre et de structure, aberration portant sur un chromosome, sur deux chromosomes, sites fragiles (fra), les syndromes microdélétionnels
2000
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
aberrations des chromosomes
fréquence d'allèle
mécanismes génétiques
génétique médicale
cours

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N1-VALIDE
Chromosomes, anomalies chromosomiques
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaFr.html
nomenclature, anomalies chromosomiques constitutionnelle/acquise, homogène/mosaïque, de nombre/de structure, anomalies chromosomiques et mécanismes ; document accompagné de tableaux et de schémas
2000
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
aberrations des chromosomes
points de cassure de chromosome
cassure de chromosome
mosaïcisme
translocation génétique
délétion de segment de chromosome
inversion chromosomique
isochromosomes
chromosomes en anneau
information scientifique et technique

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Courriel
01/12/2016


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