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Titre : Le syndrome de Treacher-Collins - Syndrome de Franceschetti-Klein - Dysostose mandibulo-faciale sans anomalies des extrémités;

URL : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Treacher-Collins-FRfrPub293v01.pdf

Description : Le syndrome de Treacher-Collins est une maladie présente dès la naissance (congénitale). Il est la conséquence d'une anomalie génétique qui entraîne, au cours de la vie embryonnaire, un mauvais développement de certaines structures de la face. Les personnes atteintes ont des malformations plus ou moins importantes du visage, des oreilles et des yeux. Les malformations peuvent retentir de manière importante sur l'aspect du visage et être à l'origine d'une surdité;

Année : 2013;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****biologie et médecine du développement
****rhumatologie
***diagnostic
***thérapeutique
*physiologie
*pédiatrie
*génétique

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Courriel
06/12/2016


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