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Titre : Syndrome de Down - Nouvelles perspectives thérapeutiques ?;

URL : http://www.medecinesciences.org/articles/medsci/abs/2010/05/medsci2010264p371/medsci2010264p371.html

Description : Le syndrome maintenant associé à la trisomie 21 a été décrit pour la première fois au milieu du XIXe siècle et fut associé, cent ans plus tard, à l'anomalie chromosomique : la caractéristique la plus frappante est le retard mental qui est d'intensité variable suivant les individus. La cartographie moléculaire et le séquençage ont ensuite permis d'identifier le contenu génique du chromosome 21. Les analyses quantitatives ont montré que la trisomie avait pour conséquence une surexpression d'une grande partie des gènes présents en trois copies et la dérégulation de plusieurs voies impliquant des gènes situés sur d'autres chromosomes. Ces données, associées à la description physiologique des modèles murins surexprimant des gènes orthologues, ont permis de construire plusieurs hypothèses sur les causes des altérations cognitives. À partir de ces hypothèses et de l'utilisation des modèles murins, il est maintenant possible d'évaluer l'efficacité de plusieurs stratégies thérapeutiques;

Année : 2010;

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Spécialité(s) : ***physiologie
***handicap
***neurologie
***génétique

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06/12/2016


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