CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion




Titre : La maladie de Charcot-Marie-Tooth;

URL : http://www.medecinesciences.org/index.php?option=com_article&access=standard&Itemid=129&url=/articles/medsci/abs/2010/09/medsci20102610p842/medsci20102610p842.html

Description : La « maladie » de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est le nom générique donné à un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une atteinte relativement isolée des nerfs périphériques, à la fois motrice et sensitive. Ces syndromes CMT sont les plus fréquentes des neuropathies périphériques génétiquement déterminées, avec une prévalence comprise entre 4,7 et 36 pour 100 000. Leurs phénotypes cliniques se caractérisent par des signes surtout moteurs avec une amyotrophie distale touchant de façon à peu près symétrique les membres supérieurs et inférieurs. Les modalités de transmission sont variables : autosomique dominante, récessive, liée au chromosome X. Des formes apparemment sporadiques peuvent être de diagnostic difficile et il convient de les évoquer devant toute polyneuropathie chronique dont le caractère acquis n'est pas certain. L'identification de mutations dans plus de vingt-cinq gènes au cours des dernières années n'a pas simplifié la classification des syndromes CMT. Si la connaissance (au moins partielle) de la fonction de certains de ces gènes permet de mieux comprendre les mécanismes lésionnels de la myéline et des axones dans ces polyneuropathies héréditaires, certains autres codent pour des protéines dont le rôle est encore incertain voire inconnu.;

Année : 2010;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ***physiologie
***neurologie
***génétique

greenArrow Vous pouvez consulter :


Courriel
03/12/2016


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.