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Titre : Essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne : entre espoirs et désespoirs;

URL : http://rms.medhyg.ch/numero-329-page-409.htm

Description : La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie progressive liée au chromosome X. Depuis la découverte du gène responsable qui code pour la dystrophine, une protéine exprimée dans les myocytes, de nombreuses stratégies thérapeutiques ont été élaborées. Dans cet article, nous présentons trois approches parmi les plus avancées sur le plan des essais cliniques. Les deux premières sont la translecture du codon stop et le saut d'exon, qui ciblent des types de mutations précises et qui représentent un exemple de «médecine personnalisée». La troisième est une approche pharmacologique, moins spécifique, et potentiellement bénéfique à tous les patients. Ces premiers essais thérapeutiques dans la DMD soulèvent un certain nombre de difficultés et de questions, tant pour les chercheurs que pour les patients et leur famille. Ces aspects seront également abordés.;

Année : 2012;

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Spécialité(s) : ******médicaments
***épidémiologie
***environnement et santé publique
***rhumatologie
***addictologie
***neurologie
***génétique
***pharmacologie
***pharmacie

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05/12/2016


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