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Titre : Cecite nocturne - squelette anomalies - dysmorphie faciale;

Sous-titre : Synonyme(s) : Syndrome de Hunter-Thompson-Reed;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1390

Description : Ce syndrome est caractérisé par une cécité nocturne, des anomalies squelettiques (épaules tombantes, hyperlaxité des articulations, anomalies radiologiques mineures) et un visage particulier (avec anomalies périorbitaires, hypoplasie malaire, rétrognathie) ...;

Année : 2007;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****ophtalmologie
****rhumatologie
****histologie
*biologie et médecine du développement
*foetologie
*embryologie

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Courriel
07/12/2016


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