Titre : Les syndromes thalassémiques;

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Description : Les syndromes thalassémiques sont des maladies héréditaires de l’hémoglobine caractérisées par la diminution ou l’absence de production de l’une des chaînes de globine normales, aboutissant à une baisse de production de l’hémoglobine (Hb) normale. Il en existe deux catégories principales, en fonction de la chaîne de globine atteinte: les α thalassémies (α thal), pour lesquelles un ou plusieurs gènes de la globine α sont délétés: elles sont plus fréquentes en Asie du sud-est, mais observées également en Afrique; les β thalassémies (β thal),pour lesquelles un ou les deux gènes de la globine β sont anormaux (mutés): elles sont plus fréquentes dans le bassin méditerranéen, au Moyen Orient, en Inde, Chine et en Asie du SE. Les signes cliniques sont en grande partie fonction du nombre de chaînes de globine mutées ou déficientes, allant de l’affection inapparente à des formes avec anémie très sévère. Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente au monde, avec plus de 300 millions de porteurs. En France, il existe quelques centaines de β thal majeures ou intermédiaires, originaires d’Italie ou d’Afrique du nord et les α thal majeures sont exceptionnelles. Par contre les β thal et les α thal mineures ne sont pas rares: asymptomatiques ou presque, elles sont le plus souvent une découverte fortuite.;

Année : 2015;

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Spécialité(s) : ****hématologie
****enseignement et éducation
****génétique
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24/11/2017


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