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Titre : Enzymothérapie de substitution avec idursulfase pour la mucopolysaccharidose de type II (Syndrome de Hunter);

URL : http://www.cochrane.org/fr/CD008185

Description : La mucopolysaccharidose de type II, également connue sous le nom de syndrome de Hunter, est une maladie rare liée au chromosome X, causée par un déficit d’iduronate-2-sulfatase, une enzyme lysosomale qui catalyse une étape dans le catabolisme des glucosaminoglycanes. Les glucosaminoglycanes s’accumulent dans les tissus en affectant de multiples organes et systèmes physiologiques. Les manifestations cliniques comprennent des atteintes neurologiques, une obstruction grave des voies aériennes, des déformations du squelette et une cardiomyopathie. L’âge auquel la maladie apparaît est variable, tout comme l’est la vitesse de progression.;

Année : 2014;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : *********thérapeutique
****diagnostic
****médicaments
****métabolisme
****médecine interne
****neurologie
****génétique
****pharmacie
***statistique
***organisation et administration

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06/12/2016


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