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Titre : Syndromes neuro-cardio-facio-cutanés;

URL : http://ac.els-cdn.com/S0151963811001979/1-s2.0-S0151963811001979-main.pdf?_tid=f8fc7fee-8c41-11e5-bf01-00000aacb362&acdnat=1447665248_793fb45f741305fc3f8678a03975b49e

Description : Le concept de syndrome neuro-cardio-facio-cutané (SNCFC) a été récemment individualisé afin de grouper des affections héréditaires comportant de nombreux caractères phénotypiques communs, à des degrés variables : (1) dysmorphie craniofaciale ; (2) retard de croissance ; (3) retard mental ou troubles de l’apprentissage ; (4) malformations cardiaques (le plus souvent sténose valvulaire pulmonaire et cardiomyopathie hypertrophique) ; (5) anomalies cutanées et, pour certaines d’entre elles, une prédisposition à certaines hémopathies et tumeurs solides malignes, liées sur un plan physiopathologique à une dérégulation de la voie de signalisation cellulaire RAS-MAPKinase.;

Lien DOI : 10.1016/j.annder.2011.02.029;

Année : 2011;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ********dermatologie
********neurologie
****cardiologie
****oncologie
****rhumatologie
****médecine interne
****handicap
****génétique
*diagnostic
*physiologie

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Courriel
02/12/2016


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