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Libellé préféré : syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde;

Synonyme CISMeF : déficit en galactosyltransférase I; déficit en xylosylprotéine 4-bêta-galactosyltransférase; EDS type progéroïde; SED type progéroïde; Déficit de synthèse en protéodermatane sulfate (PDS); déficit de synthèse en protéodermatane sulfate;

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N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde
synonyme : Déficit de synthèse en protéodermatane sulfate (PDS) ; Déficit en galactosyltransférase I ; Déficit en xylosylprotéine 4-bêta-galactosyltransférase ; EDS type progéroïde ; SED type progéroïde
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75496
false
N
Orphanet
Paris
France
français
protéoglycanes
chondroïtine sulfate B
galactosyltransferases
maladies rares
chondroïtine sulfate B
syndrome d'Ehlers-Danlos
protéodermatane sulfate
xylosylprotéine 4-bêta-galactosyltransférase
galactosyltransferases
syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde

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Courriel
28/02/2017


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