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Titre : Hémochromatose;

URL : http://www.medicalforum.ch/docs/smf/archiv/fr/2011/2011-43/2011-43-237.pdf

Description : 80–90% des hémochromatoses héréditaires (HH) sont provoquées par des mutations du gène de l’hémochromatose HFE. Les deux principales mutations HFE peuvent être mises en évidence par un test génétique. Il a été démontré que seules la mutation homozygote C282Y/C282Y et la mutation hétérozygote composite C282Y/H63D étaient déterminantes pour l’apparition de la maladie. Le rôle des autres constellations est soit négatif soit douteux.;

Année : 2011;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****métabolisme
****génétique
*diagnostic
*thérapeutique
*physiologie

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07/12/2016


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