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Titre : Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane;

Sous-titre : SEMD type aggrécane;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=171866

Description : La dysplasie spondylo-épi-métaphysaire type aggrecan est une nouvelle forme de dysplasie squelettique caractérisée par une petite taille, une dysmorphie faciale et un ensemble unique de signes radiographiques. Trois cas ont été décrits, tous provenant de la même famille. La dysmorphie faciale se traduit par une hypoplasie médio-faciale avec une quasi-absence du cartilage nasal ainsi que par un prognathisme et une macrocéphalie modérés. Les anomalies radiographiques incluent des épiphyses irrégulières et des métaphyses élargies au niveau des os longs, une platyspondylie, des fissures multiples des vertèbres cervicales et une brachydactylie. La maladie est due à une mutation faux-sens du gène AGC1 codant l'aggrecan (chromosome 15), une des protéines majeures du cartilage. La transmission est autosomique récessive.;

Année : 2009;

Exclure de QDN : false;

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07/12/2016


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