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Titre : Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologique;

Sous-titre : Synonyme(s) : Neuropathie périphérique-leukodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung ; PCWH ; WS4plus;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163746

Description : La variante neurologique du syndrome de Waardenburg-Shah (SWS ; voir ce terme), habituellement appelée neuropathie périphérique-Neuropathie démyélinisante centrale et périphérique-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung (PCWH : Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease), est caractérisée par l'association des signes du SWS (surdité neurosensorielle, anomalies de la pigmentation et maladie de Hirschsprung) et des signes neurologiques, à savoir, une hypotonie néonatale, un déficit intellectuel de sévérité variable, un nystagmus, une spasticité progressive, une ataxie et une épilepsie. ;

Année : 2008;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****gastroentérologie
****neurologie
***handicap
***génétique
**pédiatrie

greenArrow Vous pouvez consulter :


Courriel
04/12/2016


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