CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion




Titre : Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale et de la moëlle épinière - lactate élevé;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137898

Description : Cette maladie est caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive avec une atteinte pyramidale et spinale associée à des anomalies caractéristiques visibles à l'IRM et à une concentration en lactate anormalement élevée dans la matière blanche. A ce jour, 38 cas ont été rapportés. La maladie apparaît dans la petite enfance. Une épilepsie et un déclin cognitif ont également été décrits. L'IRM révèle des hétérogénéités anormales de la matière blanche périventriculaire et profonde avec une atteinte des connections cérébelleuses de toute la longueur des voies pyramidales et sensitives. La transmission est autosomique récessive et le syndrome est dû à des mutations du gène DARS2 qui code pour une aspartyl-t-RNA synthétase mitochondriale.;

Année : 2008;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****physiologie
****neurologie
***métabolisme
*pédiatrie

greenArrow Vous pouvez consulter :


Courriel
06/12/2016


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.