Titre : Syndrome de microdélétion 2q23.1;

Sous-titre : Synonymes : Del(2)(q23.1) ; Monosomie 2q23.1 ; Syndrome pseudo-Angelman;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228402

Description : Le syndrome de microdélétion 2q23.1, de description récente, comporte un déficit intellectuel sévère avec retard important du langage, des troubles du comportement marqués par une hyperactivité et des éclats de rire inappropriés, une petite taille et une épilepsie.;

Année : 2010;

Exclure de QDN : true;

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13/10/2017


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