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Titre : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité;

Sous-titre : Synonymes : ARCMT2K C; MT4C4 axonale autosomique recessive ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique recessive type 2K;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101097

Description : La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité (ARCMT2K ou CMT4C4) est une forme axonale sévère et précoce de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT). L'ARCMT2K a d'abord été décrite dans 3 familles espagnoles et depuis, dans cinq autres fratries espagnoles et dans des familles au Maroc, en France et en Pologne. Elle débute durant la période néonatale ou dans la petite enfance avec un tableau clinique similaire à celui de la CMT4A (une autre forme autosomique récessive de CMT4 mais avec un phénotype démyélinisant, voir ce terme) incluant une hypotonie, une sclérose, une voix rauque, une paralysie des cordes vocales et une insuffisance respiratoire.;

Année : 2009;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ***neurologie
***génétique

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11/12/2016


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