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Titre : Syndrome de Joubert et maladies associées;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=140874

Description : Le syndrome de Joubert et les maladies associées (SJMA) forme un groupe de syndromes polymalformatifs congénitaux et de retards du développement dont le signe cardinal est le signe de la molaire (SDM) qui définit un complexe malformatif du rhombo-diencéphale sur l'imagerie cérébrale. Le SDM se caractérise par une hypoplasie du vermis cérébelleux, un épaississement et une élongation des pédoncules supérieurs avec un élargissement anormal de la fosse interpédonculaire.;

Année : 2011;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****psychiatrie
****neurologie
***biologie et médecine du développement
***ophtalmologie
***handicap
**pédiatrie

greenArrow Vous pouvez consulter :


Courriel
05/12/2016


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