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Titre : Déficit sévère en facteur VIII;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169802

Description : L'hémophilie A sévère est une forme d'hémophilie A (voir ce terme) caractérisée par un déficit sévère en facteur VIII entraînant des hémorragies spontanées fréquentes et des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire. Elle représente environ 40 % des formes cliniques. Les patients ont une activité biologique du facteur VIII inférieure à 1 %. La transmission est récessive liée à l'X et la maladie est due à des mutations du gène F8 (Xq28) codant pour le facteur de coagulation VIII.;

Année : 2009;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : *******hématologie
****génétique
**pédiatrie

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09/12/2016


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