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Titre : Dépistage de l'hémochromatose génétique;

URL : http://revmed.ch/rms/2007/RMS-123/32505

Description : L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique fréquente. Si l'affection est diagnostiquée et traitée avant l'apparition d'une cirrhose ou d'un diabète, la durée de vie est identique à celle de la population normale : le diagnostic précoce est donc essentiel. L'hyperferritinémie n'est pas toujours synonyme de surcharge en fer : la ferritinémie doit donc toujours être couplée avec le dosage de la saturation de la transferrine. La recherche génétique classique (HFE-C282Y) est indiquée seulement si la saturation de la transferrine est élevée et l'interprétation de celle-ci doit être absolument correcte. L'IRM hépatique est devenue aujourd'hui un examen très fiable pour détecter l'excès de fer dans le foie, la biopsie étant réservée aux cas douteux;

Année : 2007;

Exclure de QDN : false;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : *********génétique
******diagnostic
***métabolisme
***médecine préventive

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03/12/2016


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