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Titre : Angiokératomes diffus;

URL : http://www.dermis.net/dermisroot/fr/25008/diagnose.htm

Description : Maladie métabolique héréditaire cutanéo-viscérale grave du à un déficit en une enzyme lysosomiale : l’alpha galactosidase Les troubles sont caractérisés par l’accumulation de sphingolipide au niveau des rein et du système cardio-vasculaire, gastro-intestinal et nerveux central La maladie de Fabry se traduit par la présence, chez un enfant mâle, d’angiokératomes diffus et de crises douloureuses touchant les doigts et les orteils.;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ***diagnostic
***cardiologie
***médecine et chirurgie vasculaire
***métabolisme
***neurologie
***génétique

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01/12/2016


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