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Titre : Lépréchaunisme;

URL : http://www.dermis.net/dermisroot/fr/23751/diagnose.htm

Description : Syndrome polymalformatif rare parfois familial associant un aspect de cutis laxa. Les nouveaux-nés présentent un nez épaté, des oreilles proches du cuir chevelu ainsi qu'une hypertrichose du front et des joues. La peau est épaisse, semble trop grande pour le corps et présente des replis dans les zones de flexion. On constate généralement une perte progressive de la masse musculaire. Le diagnostic est confirmé par l’élévation du taux plasmatique d’insuline , l’affection s’accompagnant d’une anomalie du récepteur à l’insuline. Cette pathologie implique généralement un décès précoce.;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ***diagnostic
***endocrinologie
***métabolisme
***rhumatologie
***handicap
***génétique

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06/12/2016


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