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Titre : Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4;

Sous-titre : Synonyme : Syndrome d'ataxie-démence lié à l'X;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85292

Description : L'ataxie spinocérébelleuse liée à l'X de type 4 se caractérise par une ataxie, des signes pyramidaux et une démence à l'âge adulte. Elle a été décrite dans une grande famille sur trois générations. Dans la petite enfance, un retard à la marche et des tremblements apparaissent. L'atteinte pyramidale apparaît progressivement et, à l'âge adulte, des problèmes de mémorisation et une démence progressive s'installent. L'issue est souvent fatale au cours de la sixième décennie. Le gène responsable n'a pas été identifié. Le mode de transmission de ce syndrome est lié à l'X.;

Année : 2007;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****neurologie
****génétique

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28/11/2016


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