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Titre : BRESEK syndrome - BRESHECK syndrome - Retard mental lié à l'X, type Reish;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85284

Description : Le retard mental lié à l'X de type Reish est caractérisé par des anomalies du cerveau, un déficit intellectuel sévère, une dysplasie ectodermique, des déformations squelettiques (anomalies des vertèbres, scoliose, polydactylie), des anomalies des yeux et des oreilles (malformations, nerfs optiques peu développés, oreilles basses et larges et perte d'audition) et dysplasie/hypoplasie rénale (donnant l'acronyme BRESEK en anglais).;

Année : 2008;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ********neurologie
****psychiatrie
****gastroentérologie
****dermatologie
****génétique
***otorhinolaryngologie
***foetologie
***handicap
***embryologie
***urologie
***biologie et médecine du développement
***néphrologie
*pédiatrie

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Courriel
03/12/2016


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