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Titre : Platyspondylique dysplasie, Torrance type - Platyspondylique dysplasie, Torrance-Luton type;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85166

Description : La dysplasie platyspondylique létale de type Torrance-Luton (DPL-T) est une dysplasie squelettique caractérisée par un raccourcissement sévère des membres (les os longs sont larges et courts), une platyspondylie avec des corps vertébraux de forme anormale, des côtes courtes avec les extrémités évasées, une hypoplasie sévère de l'os iliaque et une incurvation du radius.;

Année : 2007;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : *****pédiatrie
****biologie et médecine du développement
****rhumatologie
****génétique
***néonatologie

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03/12/2016


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