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Titre : Amyotrophie spinale intermédiaire - Amyotrophie spinale proximale chronique - Amyotrophie spinale proximale type 2;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=83418

Description : L'amyotrophie spinale proximale de type 2 (ASA de type 2) est une forme infantile chronique d'amyotrophie spinale proximale (ou antérieure, ASA; voir ce terme) caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral. Sa prévalence estimée est d'environ 1/70 000. La maladie est un peu plus fréquente chez les garçons que chez les filles. Elle débute entre 6 et 18 mois (vers 15 mois). Les enfants arrivent difficilement à s'asseoir seuls et n'arrivent pas à se mettre debout ni à marcher à un an. La faiblesse musculaire (presque toujours symétrique) touche avec prédilection les muscles des jambes et du tronc. Un tremblement des doigts est fréquent. Une insuffisance respiratoire, une scoliose, et des fractures spontanées par traumatisme minime sont fréquents.;

Année : 2009;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : *****pédiatrie
****neurologie
****génétique

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05/12/2016


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