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Titre : Ataxie épisodique - vertige - tinnitus - myokymie - Ataxie épisodique type 3;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79135

Description : L'ataxie épisodique de type 3 (AE3) est caractérisée par des épisodes d'ataxie généralisée sensibles à l'acétazolamide, des vertiges, des acouphènes et une myokimie intercritique. L'AE3 a été décrite chez au moins 26 membres d'une grande famille canadienne d'origine Mennonite. Le mode de transmission est autosomique dominant et le gène en cause a été localisé sur une petite région du chromosome 1q42.;

Année : 2007;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ***otorhinolaryngologie
***neurologie

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03/12/2016


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