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Titre : Alpha-méthyl-acyl-CoA racemase, déficit en - Hépatopathie - retinitis pigmentaire - polyneuropathie - épilepsie;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79095

Description : Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 4 est une anomalie de la SAB (voir ce terme) caractérisée par une cholestase hépatique discrète, une malabsorption des lipides et/ou une atteinte neurologique. Cinq cas ont été rapportés à ce jour : deux sujets de la même fratrie, atteints de cholestase néonatale, et trois adultes présentant des troubles neurologiques.;

Année : 2011;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ******hépatologie
***métabolisme
***gastroentérologie
***physiologie
***génétique

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11/12/2016


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