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Titre : Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 - 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase, déficience en - 3MG-CoA hydratase, déficit en - AMG type I;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=67046

Description : L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 1 est une anomalie du métabolisme de la leucine caractérisée par un phénotype variable allant d'un léger retard de langage à un retard psychomoteur, un coma, un retard staturo-pondéral, une acidose métabolique et une dystonie.;

Année : 2007;

Exclure de QDN : true;

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19/08/2017


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