CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion




Titre : Cardiomyopathie dilatée - ataxie - DCMA, syndrome;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=66634

Description : La cardiomyopathie dilatée avec ataxie (CMDA ou DMCA en anglais) est caractérisée par une cardiomyopathie dilatée sévère de révélation précoce (avant l'âge de trois ans) avec anomalies de la conduction (syndrome du QT long), une ataxie cérébelleuse non progressive, une dysgénésie testiculaire, et une acidurie 3-méthylglutaconique. A ce jour, tous les cas de CMDA ont été décrits dans la communauté Hutterite Dariusleut, une population endogame des régions des grandes plaines du Canada et du Nord des Etats-Unis. Les signes cliniques fréquents comprennent un retard de croissance pré ou postnatal, un retard moteur significatif (dû à l'ataxie cérébelleuse) et des anomalies génitales chez les garçons (allant d'une cryptorchidie isolée à un hypospadias périnéal sévère).;

Année : 2007;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****cardiologie
****neurologie
***métabolisme
***génétique
*pédiatrie

greenArrow Vous pouvez consulter :


Courriel
05/12/2016


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.