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Titre : Atélostéogenèse type 3;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=56305

Description : L'atélostéogenèse de type III (AOIII, ossification incomplète) est une dysplasie caractérisée par un raccourcissement des membres, une dysmorphie faciale et une radiologie caractéristique. L'insuffisance respiratoire récidivante (trachéo-broncho-malacie) et/ou les infections sont les causes du décès précoce lié à cette maladie. Il s'agit d'un syndrome très rarement rapporté. L'atélostéogenèse de type III résulte de mutations hétérozygotes du gène codant pour la filamine B (FLNB). Tous les cas de ce syndrome autosomique dominant sont sporadiques. Le diagnostic peut être établi sur la base d'un examen radiologique de la totalité du squelette. Le diagnostic prénatal peut être fait par échographie gestationnelle.;

Année : 2004;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****rhumatologie
***biologie et médecine du développement
***génétique
**pédiatrie

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04/12/2016


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