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Titre : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G - LGMD;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=55596

Description : La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type 1G est caractérisée par l'association d'une faiblesse musculaire des ceintures et d'une limitation de la flexion des doigts des pieds et des mains. Cette forme a été récemment décrite chez une famille brésilienne. Elle fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais 'Limb girdle muscular dystrophy'), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés. La LGMD de type 1G se transmet de manière autosomique dominante et une association avec le chromosome 4p21 a été décrite. Il n'existe pas de traitement spécifique.;

Année : 2004;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****rhumatologie
****neurologie
****génétique

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07/12/2016


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