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Titre : Aminoacidurie dibasique type 2 - Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=470

Description : L'intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie (IPDL) est une affection systémique familiale très rare due à une anomalie du métabolisme des acides aminés. Elle se rencontre principalement en Italie et en Finlande où sa prévalence est de 1/60 000. L'anomalie métabolique entraîne une augmentation de l'excrétion rénale et une réduction de l'absorption intestinale des acides aminés cationiques, ainsi qu'une acidurie orotique. Les patients atteints d'IPDL peuvent présenter des vomissements, une diarrhée, un retard staturo-pondéral, une hépatosplénomégalie, des anomalies de la moelle osseuse, une ostéopénie, des épisodes de coma hyperammoniémique, un déficit intellectuel, une altération de la réponse immunitaire, une insuffisance rénale chronique et une atteinte pulmonaire (principalement une protéinose alvéolaire pulmonaire - PAP - et, plus rarement, une pneumopathie interstitielle).;

Année : 2007;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****métabolisme
****génétique
**pédiatrie

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Courriel
29/11/2016


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