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Titre : Hypomélanose de Ito - Incontinentia pigmenti achromians - Ito, hypomélanose de;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=435

Description : L'hypomélanose de Ito (HI) est une maladie neurocutanée multisystémique caractérisée par des lésions cutanées hypopigmentées le long des lignes de Blaschko. Sa prévalence est inconnue, mais son incidence est estimée entre 1/10 000 et 1/8 500. L'HI est de cause hétérogène et, à l'exception des anomalies pigmentaires cutanées qui sont essentielles à la définition de la maladie, la présentation clinique est très variable. Le phénotype cutané est caractérisé par des lésions hypopigmentées maculaires bilatérales en spirales, en bandes et patchs correspondant aux lignes de Blaschko et qui se développent, en général, dans les deux premières années de la vie. Des symptômes neurologiques, squelettiques et oculaires ont été rapportés. Les anomalies du système nerveux central peuvent inclure un déficit intellectuel, un retard moteur, une épilepsie, une microcéphalie, une macrocéphalie et une hypotonie.;

Année : 2008;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ***dermatologie
***handicap
***pédiatrie
***génétique

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04/12/2016


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