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Titre : Atélencéphalie - Garcia-Lurie, syndrome de - Xk aprosencéphalie;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3469

Description : L'aprosencéphalie est un défaut très rare qui peut être isolée ou syndromique. La forme syndromique est appelée « XK-aprosencéphalie », X faisant référence au surnom inconnu du premier patient décrit, et K étant le nom du deuxième. Cette malformation se caractérise par une absence presque totale de prosencéphale accompagnée d'une anomalie oculo-faciale de la ligne médiane similaire à celui des formes sévères de l'holoprosencéphalie, des anomalies génitales et des réductions des membres. Moins de 10 patients ont été rapportés, y compris des cas de foetus diagnostiqués in utero.;

Année : 2005;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****neurologie
***handicap
**pédiatrie

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Courriel
09/12/2016


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