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Titre : Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34528

Description : La perte de magnésium avec hypocalciurie a été décrite pour la première fois par Geven et al., en 1987. Dans deux familles sans lien de parenté apparente, le taux sérique de magnésium (Mg2 ) a été mesuré à des valeurs basses pouvant atteindre 0,39 mmol/L sans aucune autre anomalie des électrolytes plasmatiques (calcium - sérique et normal ionisé -, sodium, potassium, chlorure et bicarbonate). Le pH sanguin, l'activité de la rénine, et l'aldostérone plasmatique étaient dans les limites de la normale. La seule anomalie décelée, mis à part l'hypomagnésémie, était la diminution de l'excrétion rénale de calcium.;

Année : 2003;

Exclure de QDN : true;

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Indexation :

Spécialité(s) : ***néphrologie
***métabolisme
***gynécologie
***génétique
***urologie

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08/12/2016


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