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Titre : Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34527

Description : Un cas d'hypomagnésémie rénale récessive, pathologie distincte de l'hypomagnésémie hypercalciurie avec néphrocalcinose, a été rapporté par Geven et al. en 1987. Le diagnostic d'hypomagnésémie a été établi, avant l'âge d'un an, chez 2 des 4 enfants nés d'un mariage consanguin entre cousins issus de germains. Contrairement à ce qui est observé dans d'autres maladies avec perte de magnésium, aucune anomalie n'a été décelée au niveau de l'excrétion ou des concentrations sériques de calcium.;

Année : 2003;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ***néphrologie
***métabolisme
***gynécologie
***génétique
***urologie

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08/12/2016


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