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Titre : TAR syndrome - Thrombocytopénie - aplasie radiale;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3320

Description : La thrombocytopénie - aplasie radiale (TAR) est une malformation congénitale très rare caractérisée par une aplasie radiale bilatérale et une thrombocytopénie. Elle touche moins de 1/100 000 naissances vivantes, aussi bien les garçons que les filles. Le syndrome TAR se manifeste par une absence bilatérale du radius avec présence des pouces (ce qui distingue le syndrome TAR d'autres aplasies radiales), une thrombocytopénie et un certain nombre d'autres signes tels que des anomalies cardiaques et squelettiques. Des anomalies cubitales ou humérales et une phocomélie dans les cas sévères peuvent être présentes. Les membres inférieurs peuvent également être atteints (luxation de la rotule et/ou des hanches, absence d'articulation tibio-fibulaire et phocomélie des membres inférieurs).;

Année : 2007;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ********environnement et santé publique
********rhumatologie
********environnement
****hématologie
*foetologie
*pédiatrie
*embryologie

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05/12/2016


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