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Titre : Surdité - syndrome crânio-facial;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3241

Description : Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une surdité congénitale et d'une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, racine du nez large, petites ailes nasales). Il a été décrit chez deux membres d'une famille juive (un homme et sa fille). Une alopécie temporale a également été observée. Le mode de transmission semble autosomique dominant.;

Année : 2007;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ***diagnostic
***otorhinolaryngologie
***pédiatrie
***neurologie

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03/12/2016


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