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Titre : Sirenomélie;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3169

Description : La sirénomélie est une malformation rare et incompatible avec la vie qui se caractérise par l'association d'anomalies sévères du pôle inférieur de l'embryon : membre inférieur unique, avec des degrés d'atteinte différents, allant d'un fémur simple ou double dans le même étui cutané, avec deux pieds fusionnés (sirène sympode), un seul pied (sirène monopode), ou absence complète de pied (sirène ectromèle) ; anomalies urogénitales avec agénésie rénale bilatérale et absence de voies excrétrices, et absence d'organes génitaux externes ; imperforation anale ; agénésie sacro-coccygienne. L'ensemble réalise la forme extrême de la séquence dite de régression caudale. Parmi les malformations associées rapportées, on trouve celles de l'association VATER (aplasie radiale, atrésie tracheo-oesophagienne), des cardiopathies, et des spina bifida. Cette malformation survient chez environ un foetus sur 100 000, et elle est considérée comme sporadique. Des cas exceptionnels de récurrence intrafamiliale ont été décrits.;

Année : 2005;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ********environnement et santé publique
********environnement
****rhumatologie
*foetologie
*pédiatrie
*embryologie

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03/12/2016


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