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Titre : Hypobêtalipoprotéinémie (terme générique);

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=31154

Description : L'hypobêtalipoprotéinémie (HBL) constitue un groupe de maladies du métabolisme des lipoprotéines caractérisées par une baisse permanente, sous le seuil du 5ème percentile de la population, du taux d'apolipoprotéine B (ApoB) et de cholestérol LDL. Elle toucherait 1/1 000 individus. Il existe deux formes d'HBL : l'HBL familiale (HBLF) et la maladie de rétention des chylomicrons (MRC ; voir ces termes). L'HBLF peut être sévère et de début précoce (abêtalipoprotéinémie / hypobêtalipoprotéinémie sévère précoce ; voir ce terme) ou bénigne (hypobêtalipoprotéinémie familiale bénigne ; voir ce terme). L'HBLF sévère précoce et la MRC se manifestent dès la petite enfance ou l'enfance.;

Année : 2009;

Exclure de QDN : true;

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Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ***métabolisme
***génétique

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27/11/2016


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