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Titre : Pycnoachondrogénèse;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3003

Description : La pyknoachondrogenèse est une ostéochondrodysplasie squelettique létale caractérisée par une ostéosclérose sévère généralisée. La maladie est très rare et seuls cinq cas (4 garçons et 1 fille) ont, à ce jour, été décrits dans la littérature. La pyknoachondrogenèse peut être détectée avant la naissance à cause du raccourcissement extrême des membres et d'une anasarque foetale ou au moment de la naissance.;

Année : 2008;

Exclure de QDN : true;

greenArrow Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****biologie et médecine du développement
****rhumatologie
**pédiatrie

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01/12/2016


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